САДЫКОВ БОРИС ФАГИМОВИЧ, к.б.н., доцент. Email: boris.sadykov@gmail.com. +7 (927)-32-32-052
САДЫКОВ БОРИС ФАГИМОВИЧ, к.б.н., доцент. Email: boris.sadykov@gmail.com. +7 (927)-32-32-052

Родители недоумевают — генетика рулит

Здравствуйте, уважаемые посетители блога репетитора биологии  biorepet-ufa.ru.

В этой статье  Категории «Из диалогов в комментариях» я поместил  вопросы читателей связанные с тем, как могли возникнуть  у них или их детей те или иные группы крови и резус-фактор. Как вы понимаете — это очень животрепещущие вопросы для сохранения душевного спокойствия в семьях.

Мои ответы основаны на самых элементарных основах генетики: о возможных различных генотипах родителей с одинаковыми фенотипами по тому или иному признаку, о доминантности и рецессивности аллелей, получаемых ребенком от папы и мамы. Надеюсь, что после моих разъяснений читатели уже не переживают, что «вдруг они воспитывают не своего ребенка» или сами воспитывались не кровными родителями.

Кто заинтересуется данной статьей, напоминаю, что фенотипических групп крови по системе АВ0 всего четыре (1-я или 0, 2-я или А, 3-я или В и 4-я или АВ), а генотипических шесть как в табличке выше или более краткие обозначения 00, АА, А0, ВВ, В0, АВ. То есть, фенотипические 2-я и 3-я группы крови определяются не одним генотипом, а по два генотипа.

Резус-фактор или резус-белок,  определяемый совсем другим геном, «сидящим» в другой хромосоме, чем группы крови, обозначают: 1) если он есть R (генотипически два состояния RR  или Rr); 2)  если его нет, то r-малое (генотипически только rr).

Олег: Добрый день, Борис Фагимович! Скажите пожалуйста если у жены 1+ , у меня 3+ и ребенок  родился 3- это реально?

Да, Олег, ребенок с третьей группой крови, конечно, может быть. Его генотип будет ВО. Вас видимо смущает то, что вы с супругой оба резус-положительные, а ваш ребенок резус отрицательный? Это тоже возможно, если вы оба гетерозиготны по резус фактору. То есть Rr и Rr. Тогда с вероятностью 25% ваш ребенок будет иметь генотип rr, то есть будет резус-отрицательным.

Олег: Борис Фагимович, а в роддоме сказали, что не может быть, и в частной клинике специально узнавал специалисты тоже также сказали, что нет.

Олег, вот уж действительно «удар ниже пояса» и от кого? От «специалистов» роддома и частной клиники, которые вводят родителей в заблуждение.

Мария: Здравствуйте! Помогите пожалуйста разобраться, уже всю голову сломала. У меня получается, что кто-то у нас в семье неродной.
Вот такие данные. Дедушка — вторая группа крови, резус отрицательный. Бабушка — третья группа крови, резус положительная. Я — четвертая группа крови, резус положительная. Мой сын — третья группа крови, резус отрицательный.
Моя логика решения: у меня группа крови АВ, значит я унаследовала от отца хромосому с A и отрицательным резусом r, а от мамы В с положительным резусом R. Так как у моего сына отрицательный резус rr, значит я ему должна была передать хромосому от моего отца (а она с А), а у сына третья группа — не выходит.

Не волнуйтесь, Мария,  вы все родные. Я неоднократно писал, что на вопрос, какая группа крови? Надо отвечать: 1, 2, 3 или 4. А большинство отвечают: группа крови такая-то, резус такой-то. Причем здесь резус-фактор? Это совсем другой белок, никак не связанный с группами крови и «сидит» он в другой хромосоме, а не в той, где «сидит» белок, отвечающий за группу крови. Поэтому наследуются они по третьему «закону» Менделя, то есть Н Е З А В И С И М О друг от друга.

Николай: Здравствуйте. Помогите определить отцовство. Мне 50 лет, жене 30 и есть сомнения. У неё 1 резус отрицательная группа крови, а у меня 2 положительная. У ребенка 1+, может такое быть?

Да, Николай, конечно, может быть! Генотип Вашей жены по группе крови и резус фактору ООrr. Ваш генотип по группе крови должен быть гетерозиготен АО, а по наличию резус фактора может быть RR или Rr. Поэтому Ваш совместный с вашей женой ребенок будет иметь генотип ООRr, то есть с первой группой, резус положительный.

Эльвира: Здравствуйте! Помогите пожалуйста разобраться. У моего брата 2+. У его жены 2+. Родились две дочки у них у каждой 4+. Сверяя таблицы как такое может быть? Получается они не его дети? Помогите разобраться. Его жена говорит будто две группы сложились и получилось как у бабушки 4+.
Но это полностью бред?

Да, Эльвира, Вы правы, что «это полностью бред»: только в арифметике 2 + 2 = 4. Если один из родителей имеет группу крови 2 (генотипы АА или АО по системе АВО, резус фактор вообще не надо «приплетать»), а дети имеют группу крови 4, то есть генотип АВ, то второй родитель обязательно должен быть с группой крови 3 (генотипы ВВ или ВО) или 4 (генотип АВ). Может быть у Вашего брата или его жены неправильно определены группы крови?

Василий: Здравствуйте, подскажите пожалуйста как так может быть? У моей матери первая группа крови у меня четвёртая. Тест на ДНК подтвердил материнство.

Да, Василий, уж проще было бы подумать, что Вас перепутали в роддоме. Но раз по тесту ДНК Вы родной сын своей матери, то приходится предположить, что бомбейский феномен «докатился» и до нас.

Екатерина: Добрый день. Подскажите две дочери погодки 23 и 25 года, какие группы могут быть у мужа 2+, а у меня 3+. Прочитала, что 25% возможна любая группа, но как точно узнать, только если анализ сдавать?

Здравствуйте Екатерина. Кровь отличается по группам крови (их 4-ре группы О, А, В, АВ) и по резус-фактору + или — . Резус-фактор и группы крови никак не связаны друг с другом (совсем разные белки отвечают за 4-ре группы крови и за резус-фактор, который либо есть +, либо нет -). Если учитывать только группы крови без резус-факторов, то для вашего брака возможны четыре разных варианта потомства в зависимости от того являетесь ли вы с мужем гомозиготными АА и ВВ или гетерозиготными АО и ВО по вашим группам крови. 1. Если ваша 3-я группа ВВ, а у мужа 2-я группа АА, то ребенок может быть только с группой 4-ре АВ. 2. Если ваша 3-я группа так же ВВ, а у мужа 2-я группа АО, то дети могут как АВ (с 4-й группой),так и ВО (со 2-й группой). 3. Если ваша 3-я группа ВО, а у мужа 2-я группа АА, то ребенок может быть как с 4-й группой АВ, так и со 2-й группой. 4. Если ваша 3-я группа так же ВО, а у мужа 2-я группа АО, то дети могут как ОО (с 1-й группой), так и АО (со 2-й группой), так и ВО (с 3-й группой), так и АВ (с 4-й группой). А вот по резус-фактору только если вы оба гетерозиготны Rr и Rr с вероятностью 25% дочь может быть резус отрицательной rr.

Екатерина: И вот что странно ещё, у меня доминантный цвет глаз-карий, помню ещё из школьной программы. а у обеих дочек голубые, как у отца.как так может быть. У знакомых также у мужа голубые, у жены карие, но у дочки и у сына карие.как так может быть?

Да, Екатерина, за карий цвет глаз отвечает аллельный ген А-большое, а за голубой цвет — рецессивный аллельный ему ген а-малое. Вы очевидно гетерозигота по данному признаку, то есть Аа, потому что только в этом случае у вас с голубоглазым мужем (генотип которого только аа) могли быть голубоглазые дети с генотипом аа. А могли бы быть дети и кареглазыми, если бы от вас им достался алельный ген карих глаз А-большое. У ваших знакомых оба ребенка кареглазые и они могут быть оба только гетерозиготными Аа, так как от кареглазой мамы получили аллельный ген карих глаз А, а от папы ген голубых глаз — а-малое.

Юлия: Добрый день! Подскажите пожалуйста, у меня группа крови 1+, у мужа 2-. У моих родителей 3+ (если это нужно). Какая группа крови может быть у моих детей? Спасибо за ответ.

Вы, Юлия, по генотипу OORR или OORr, ваш муж по генотипу AArr или AOrr, значит дети могут быть по генотипу OORr, OOrr, AORr, AOrr. А по фенотипу с первой группой как положительной по резус-фактору, так и отрицательной ( 1+, 1-) или со второй группой крови тоже с положительным или отрицательным резус-фактором (2+, 2-).

Вадим: Добрый день! Подскажите: у меня I(0) Rh +, у супруги II (A) Rh — . Какова вероятность, что у ребенка будет Rh -? Исходя из Вашей таблицы,человек с I(0) может быть только гомозиготным по генотипу. Сдавать анализ на определение генотипа резус-фактора нет смысла?

Здравствуйте, Вадим! Резус-фактор и группы крови совершенно отдельные гены никак не связанные и не влияющие друг на друга. Не понятен вообще Ваш второй вопрос. Анализы сдают, чтобы узнать группу крови или резус фактор — у вас всё это известно!
Отвечая на первый вопрос о вероятности рождения в вашей семье резус отрицательных детей надо рассмотреть два варианта, так как генотип супруги может быть только rr, а Ваш как RR, так и Rr:
а) rr * RR все дети ваши будут только с Rr, то есть резус положительные;
б) rr * Rr, тогда дети будут и Rr (резус положительными), и rr (резус отрицательными) с вероятностью по 50%.

Елена: Здравствуйте. У меня 1-, а у мужа 3+. Сын родился 2+. Как так получилось? У дочери 3-.

Ваш генотип, Елена, определяется однозначно, он может быть только ООrr. Генотип мужа ВВ (или ВО), а по резус-фактору однозначно гетерозиготный Rr, так как генотип вашей дочери по резус-фактору rr. Конечно же, у вас теоретически не может быть ребенка со второй группой крови с генотипом АА или АО. Такое возможно лишь при Бомбейском феномене (примерно один случай на миллион браков), когда «работает» рецессивный эпистаз.

Алиса: Здраствуйте, у моей мамы O (I) Rh-, а у отца A (II) Rh+. С какой вероятностью я получила A(II)Rh+

Итак, Алиса, генотип вашей мамы может быть только таким ООrr. Если генотип отца гомозиготный и по группе крови, и по резус-фактору ААRR, то Вы со 100% вероятностью имеете генотип АОRr. Если генотип отца гетерозиготный по одному из признаков, то Вы будете иметь вторую группу крови и кровь с положительным резусом с вероятностью 50%. Если генотип отца гетерозиготный по обоим признакам АОRr, то вероятность иметь ваши показатели равна 25%.

Наталья: Добрый день, увидела вашу статью о резус-факторе. Пыталась разобраться но никак не пойму. Если есть возможность, помогите мне пожалуйста разобраться.
У мужа, 2 гр.крови Rh +. У меня 2 гр.крови Rh -. 1-я беременность замершая. 2-я беременность роды (ребенок здоров). 3-я беременность (появились антитела, антирезусную сыворотку в предупредившие беременности не кололи, врач забыла назначить!) роды ( ребенок умер на 3-е сутки) из за гемолитической болезни тяжелой формы. Сейчас планируем ЭКО с отбором отрицательных эмбрионов. Но тут возник вопрос, что у нас не могут быть дети с отрицательным резусом так как у мужа по ДНК выявлено 2 копии гена в гомозиготном состоянии.
Я не могу понять? Ну пусть муж Rh +, но я же тоже задействована в формировании эмбриона почему ребенок не может мой резус взять?

Здравствуйте, Наталья! Любой детеныш (у человека, кошки, собачки…) появляется из диплоидной зиготы, имеющей двойной набор хромосом. Зигота — это бывшая яйцеклетка с материнскими одинарным набором генов, оплодотворенная сперматозоидом с отцовским одинарным набором генов. Таким образом, одинарные наборы генов матери и отца в зиготе объединяются в двойной набор. Поэтому всегда каждый признак в клетках любого организма имеет один аллель от матери, а другой от отца. Ваш муж имеет положительный резус-фактор в гомозиготном состоянии, то есть его генотип RR, а, значит, его сперматозоиды будут иметь геном только с R-большим. Ваш генотип rr, и ваши любые яйцеклетки имеют геном с r-малым. Все ваши дети от этого мужа всегда будут иметь генотип Rr, то есть всегда будут гетерозиготными резус-положительными организмами (так как R-большое доминирует над r-малым).

Любовь: Здравствуйте. В 1994г.Я родила сына.Роды проходили тяжело, у меня было переливание крови тогда мне опредилили 3+.Я тогда чуть не умерла,выписали меня умирать домой с диагнозом заражение крови.Прошли годы я потом родила ещё 3 детей.Уехала на заработки в Ю.Корею, в Корее я прошла мед.осмотор и выяснилось что у меня 4- группа крови.Я не поверила и перездала анализы и у меня подвердили 4-.Мой муж 1-.А наш сын 1+,такое возможно? Если оба родителя имеют отрицательный резус, как сын может иметь 1+?

Да, Любовь, Вы правы, от родителей с резус-отрицательной кровью (генотипы rr и rr) никак не может родиться ребенок в резус-положительной кровью (с генотипом Rr или RR). А вот с группами крови явно напутали в Корее (но это небывальщина какая-то). От человека с 4-й группой крови АВ (при любом супруге, даже с учетом редкостного Бомбейского феномена) нет никакого шанса родиться ребенку с 1-й группой, так как генотип 1-й группы ОО. Если у Вас 3-я группа (при этом Вы должны быть гетерозиготны по группе крови ВО) и муж ОО, то может родиться ребенок с 1-й группой крови.

Кира: Здравствуйте. У меня группа крови В(lll), но я хотела бы узнать ВО(lll) или ВВ(lll).
Где можно сделать более точный анализ? Может у него есть какое-то своë название? Я три раза уже пробовала сдавать кровь, просила сделать более точный анализ, но результат всегда один.
Много клиник опросила, везде в результатах показывают просто группу без уточнения.
Есть какие-то варианты узнать?

Здравствуйте Кира. Это не оплошности биохимических лабораторий, которые не могут «точно» установить гомозиготен организм или гетерозиготен по второй (АА или АО) и третьей (ВВ или ВО) группам крови (по первой ОО и четвертой АВ — все всегда только гомозиготы). На Ваш вопрос могут дать ответ только генеалогические (генетические) данные (группы крови родителей или ваших детей и мужа). Если у кого-то из ваших родителей первая группа крови, то есть точно ОО, то Вы точно гетерозигота ВО. Вы можете быть гетерозиготой (а можете и не быть) если кто-то из родителей гетерозиготен и имеет только один аллель О. Ну а деток от одного мужа надо иметь побольше, чтобы точнее узнать Ваши аллели в третьей группе крови.

Ольга: Здравствуйте! У мамы 1 группа, резус отрицательный, у папы 3, положительный, у меня 4, положительный. Реально? Волнуюсь.

Здравствуйте! Ольга, я не хочу быть «судьей» и выносить какой-то вердикт. По группам крови по системе АВО Вы не можете иметь группу АВ, так как у мамы ОО, а у папы ВВ или ВО. Но не надо сбрасывать со счетов Бомбейский феномен (при котором, в принципе, всё возможно). Возможно и напутано было когда-то с самим определением группы крови у Вас или родителей.

Анна: Здравствуйте, может ли у родителей со 2 группой крови быть ребёнок 3 гр? Имеет ли место бомбейский феномен?

Здравствуйте, Анна. Даже с учетом возможного Бомбейского феномена (первая задача в главе «Эпистатическое взаимодействие генов») у родителей со 2 группой крови не может родиться ребенок с 3 группой.

Тарас: Здравствуйте. У меня группа крови 2, резус положительная; у жены 4, резус отрицательная. У ребёнок 3 группа крови, резус отрицательная. Может ли такое быть?

Здравствуйте, Тарас. Да, конечно, может быть. Ваш генотип при этом гетерозиготный по обоим признакам, то есть АОRr, а генотип жены АВrr. Тогда генотип ребенка может быть ВОrr.

Марго: Здравствуйте! Пожалуйста помогите определить отца девочки, у которой 1+ группа, у её матери 1- , у одного партнёра 1+, а у второго 3+?

Здравствуйте, Марго! Только генотип матери и дочери можно определить однозначно. У матери OOrr, у дочери ООRr (поскольку она резус-положительная, то имеет аллель R-большое, а аллель r-малая у неё от матери). А вот генотипы обоих «партнеров» нельзя определить однозначно. Первый партнер может иметь генотипы OORR или OORr (имея любой из этих генотипов он может быть отцом). Второй партнер может иметь даже 4-ре генотипа: BBRR, BBRr, BORR, BORr (если у него генотип BORR или BORr он тоже может быть отцом девочки).

Марго: Спасибо. А если мужчина с 1+ сдаст анализы на генотип, то могут ли по ним определить отцовство?

Да, Марго, довольно дорогостоящий анализ ДНК ребенка и предполагаемого отца позволит на 100% подтвердить или опровергнуть отцовство.

Марго: Извините, я не совсем понимаю, анализ на генотип и есть анализ ДНК? На него и в правду нет средств.

Да, Марго, анализ на определение ДНК — это и есть анализ на определение всего генотипа организма (около 25 тысяч генов). Когда мы в конкретных заданиях произносим «генотип», мы имеем в виду лишь один, два (редко три) изучаемых гена.

Марго: Ну хорошо, а возможно ли сдать анализ только на определение у партнёра с 3+ тех 4-х генотипов не переплачивая за остальные 25 тысяч генотипов?

Я не знаю возможности удешевления анализа ДНК. Анализ на ДНК — это анализ всех примерно 25 тыс.генов одного человека и анализ всех 25 тыс. генов другого человека. На основании этого делают вывод о их родстве (или отсутствия родства). По группам крови и резус-фактору лишь в некоторых случаях тоже можно сделать однозначные выводы. Например, если бы в Вашем случае один из партнеров имел 4-ю группу крови (генотип АВ) — он точно не являлся бы отцом ребенка с 1-й группой.

Андрей: Здравствуйте! Для установления отцовства не требуется анализа всех генов. Для этого достаточно провести анализ аллельного статуса небольшого количества маркеров (маркерных локусов), например, 12-15 коротких тандемных повторов, так называемых, STR локусов. Каждый из них представлен в популяции несколькими аллелями, встречающимися с разной частотой. Можно это сделать и на основе анализа полиморфизма однонуклеотидных замен, но тогда потребуется значительно больше маркеров, так как данный тип полиморфизма всего лишь диаллельный. В коммерческих наборах используются именно STR локусы.

Андрей, благодарю Вас от лица Марго, может быть Ваш комментарий ей окажется полезным.

********************************************************************

Репетитор по биологии Садыков Борис Фагимович, 1956 г. рождения. Кандидат биологических наук, доцент. Живу в замечательном городе Уфе. Преподавательский стаж с 1980 года. Репетитор биологии по Скайпу.
Д. Из диалогов в комментариях | бомбейский феноменгенотипгетерозиготагомозиготагруппы кровигруппы крови по системе АВ0доминантный аллельрезус-факторрецессивный аллельфенотип | Оставить комментарий

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

шесть − четыре =